SE-ATLAS

Slender bone dysplasia Primary bone dysplasia with increased bone density Primary bone dysplasia with decreased bone density Primary osteolysis Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Ollier disease Maffucci syndrome Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Hypocalcemic rickets Campomelic dysplasia Neonatal severe primary hyperparathyroidism Hypophosphatemic rickets Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Multiple metaphyseal dysplasia Primary bone dysplasia with micromelia Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Acromelic dysplasia Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 Achondroplasia Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Cole-Carpenter syndrome Nestor-Guillermo progeria syndrome Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type Metaphyseal anadysplasia Roifman syndrome Rhizomelic syndrome, Urbach type Richieri Costa-da Silva syndrome Geroderma osteodysplastica Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Autosomal dominant Robinow syndrome Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy Grant syndrome Acromesomelic dysplasia, Grebe type Albers-Schönberg osteopetrosis Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type Hallermann-Streiff syndrome Hip dysplasia, Beukes type Schneckenbecken dysplasia Diaphanospondylodysostosis Sclerosteosis Robinow syndrome Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type Thanatophoric dysplasia type 2 Monostotic fibrous dysplasia Polyostotic fibrous dysplasia Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Autosomal recessive Stickler syndrome Spondylocamptodactyly syndrome Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Hypochondrogenesis Auriculoosteodysplasia Brachyolmia type 1, Hobaek type Brachyolmia type 1, Toledo type Brachyolmia, Maroteaux type Autosomal dominant brachyolmia Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Hyalinose systémique infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome de Stüve-Wiedemann Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Syndrome CHILD Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Omodysplasie autosomique récessive Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome tricho-rhino-phalangien Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Nanisme microcéphalique primordial Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome Larsen-like de la Réunion Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Conodysplasie craniofaciale Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie type Astley-Kendall Chérubisme Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie de Singleton-Merten Ostéoporose idiopathique juvénile Ostéolyse expansive familiale Spondylo-oculaire syndrome Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Ostéopoecilie isolée Dysplasie en boomerang Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie acromésomélique Dysplasie spondylo-métaphysaire Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Chondrodysplasie létale Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome d'Ellis-Van Creveld Desmostérolose Dysplasie létale Kniest-like Maladie de Camurati-Engelmann Déformation de Madelung unilatérale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Cheiro-spondylo-enchondromatose Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperostose corticale généralisée Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome microgéodique des phalanges Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de Torg-Winchester Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Cleido-rhizomeles Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Melorheostose Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Dysplasie, kraniodiaphysäre Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Larsen-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Metatrope Dysplasie Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, osteoglophone Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Foramina parietalia, vergrößerte Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Wolcott-Rallison-Syndrom Osteogenesis imperfecta Oto-palato-digitales Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Omodysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Osteokraniostenose Osteochondromatose, karpotarsale Nasu-Hakola-Krankheit Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Osteomesopyknose Osteopathia striata - kraniale Sklerose Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Hutchinson-Gilford-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Endostale Hyperostose, Typ Worth Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Pseudoachondroplasie Paget-Syndrom, juveniles Osteogenesis imperfecta Typ 4 Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysostose, periphere Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Lowry-Wood-Syndrom Dysplasie, fronto-metaphysäre Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Stickler-Syndrom Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 1 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Hypophosphatasie, benigne pränatale Melorheostose mit Osteopoikilosis Hypophosphatasie, infantile Mikrodeletionssyndrom 12q14 Hypophosphatasie des Erwachsenen Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Pyknoachondrogenesie Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Ramon-Syndrom Dysplasie, akro-capito-femorale Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Atelosteogenesis Typ I Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Knorpel-Haar-Hypoplasie Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Osteopetrosis, intermediäre Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Brachydaktylie A6 Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Spondylo-karpo-tarsale Synostose Genochondromatose Typ 1 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Dysspondyloenchondromatose Genochondromatose Typ 2 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Knochenkrankheit, seltene Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Léri-Weill-Dyschondrosteose Dysostose, thorakopelvine Knochendysplasie, fibröse Dysplasie, spondylodysplastische Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Dysplasie, neonatale osteosklerotische Eiken-Syndrom Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Brachyolmie Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Caffey-Krankheit CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Kampomelie Typ Cumming Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen TMEM165-CDG Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Madelung-Deformität, bilateral Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Osteochondrome, multiple Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Upington-Krankheit Fibrodysplasia ossificans progressiva Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Goldblatt-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Yunis-Varon-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Dysostose, kleidokraniale Kleinwuchs, Shox-bedingter Hypophosphatasie Mazabraud-Syndrom Dysplasie, gnatho-diaphysäre Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Jeune-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Kniest-Dysplasie Dysplasie, kranioektodermale Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Dysplasie, kranio-metaphysäre Kranio-Osteoarthropathie Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Marshall Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme parastremmatique Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Nanisme diastrophique Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Dysplasie oculo-dento-digitale Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome de Saldino-Mainzer Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Opsismodysplasie Syndrome oro-facio-digital type 4 Hétéroplasie osseuse progressive Cutis laxa autosomique récessive type 2B Maladie de Blount Syndrome de Bruck Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Ostéopétrose et maladies associées Ostéogenèse imparfaite type 1 Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Pachydermopériostose Ostéogenèse imparfaite type 3 Dysostéosclérose Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose type Stanescu Dysplasie kyphomélique Dysplasie thoracomélique Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome de Seckel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie métaphysaire cubitale Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Hypophosphatasie périnatale létale Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Hypophosphatémie liée à l'X Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Déformation de Madelung Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Odontohypophosphatasie Achondrogenèse Acrodysostose Syndrome de Hajdu-Cheney Maladie de Pyle Dysplasie acromicrique Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Retard d'ossification du crâne membraneux Fibrochondrogenèse Dysplasie osseuse primaire Atélostéogenèse type II Fibromatose hyaline juvénile Atélostéogenèse type III Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales